Aunque se trata de un padecimiento presente en las consultas médicas, es una enfermedad genética que afecta a mujeres, y es poco conocido por la sociedad. Cada 28 de agosto se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Turner.
¿De qué se trata?
Es la alteración cromosómica que radica en la falta total o parcial del cromosoma X. Las niñas y mujeres con el Síndrome de Turner tienen unas características específicas como baja talla, por lo general 20 cm. menos de lo normal, y disgenesia gonadal, lo que afecta a la formación de los ovarios.
El síndrome toma su nombre del endocrinólogo, Henry Turner, que en 1938 realizó estudios sobre esta patología.
Corrientemente las personas que sufren el Síndrome de Turner suelen ser de estatura baja durante la infancia, tienen el cuello corto y el tórax ancho y muchas veces sobrellevan enfermedad cardíaca congénita. En las recién nacidas, lo más evidente es la prominencia en el dorso de las manos y pies.
Más adelante, en el transcurso de la pubertad, no se desarrollan sus órganos sexuales, con lo cual no hay presencia de la menstruación, y por lo mismo, se trata de mujeres que no son fértiles, siendo pacientes que desarrollan patologías secundarias como hipertensión arterial, diabetes, alteraciones renales u oculares.
La detección a tiempo sí importa
Como en muchas patologías, el tratamiento ayuda significativamente a las personas con el Síndrome de Turner a mejorar su calidad de vida.
Las ecografías logran diagnosticar la enfermedad antes del nacimiento, entonces se recomienda un análisis para la detección de ADN fetal libre, y la madre puede prepararse para este nuevo reto en su vida y la de su niña.
Sus inicios
Ante el desconocimiento de la enfermedad, se decía que estas pacientes tenían dificultades cognitivas, pero a la lo largo de los estudios clínicos se determinó que realmente las consecuencias se debían a las diferencias físicas, y eso conllevaba a dificultades de aprendizaje.
Más símbolos de Turner
En el nacimiento o durante la niñez destaca el cuello ancho o palmeado, orejas de formación baja, pecho extendido con pezones de gran desvío, paladar alto y angosto, brazos que giran hacia afuera de los codos, uñas de manos y pies angostas y hacia arriba, línea del cabello baja en la parte posterior de la cabeza, mandíbula inferior retraída o pequeña, dedos de manos y pies cortos.
Tratamiento
Las hormonas de crecimiento para mejorar la talla son uno de los principales tratamientos aconsejados en estos casos, así como también las hormonas sexuales para el desarrollo de los órganos reproductores. Todo ello va de la mano de ayuda psicológica adecuada, para impulsar el desarrollo hacia una vida normal en estas personas que se lo merecen todo, que sean felices y plenas.
